上个月的时候我还跟表哥一起打篮球了呢表哥平时身体也...
2014-10-13
问题描述：（男 , 28岁）上个月的时候我还跟表哥一起打篮球了呢表哥平时身体也不错也不知道是怎么了说病就病了好像还病的很严重说是什么黏多糖贮积症Ⅱ型我都不知道为什么表哥会患上这个病呢我想知道黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？（
医生回答(1)
衣玉品
医师
威县固献乡卫生院
问题分析：
你好本型也称汉特(Hunter)综合征最早由Hunter(1917)描述Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族
意见建议：
你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍
2014-10-28