新生儿成骨不全
2014-10-02
问题描述:(男 , 3天)新生儿成骨不全新生儿成骨不全。右手5根手指只长一节
医生回答(1)
姚俊成
河南省中医院
问题分析:
你好,成骨不全又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
意见建议:
你好,无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。
2014-10-02