家族无结节性硬化症下代可能有吗我宝宝现在2个月生下来...
2014-09-29
问题描述：（男 , 1岁）家族无结节性硬化症下代可能有吗我宝宝现在2个月生下来脸上有块皮肤比其他皮肤稍白光线亮的地方看不明显柔和的地方看明显水滴壮。我和老公家族都无结节性硬化症患者家族无结节性硬化症患者下代可能有吗
医生回答(1)
赵利君
副主任医师
淮北市人民医院
问题分析：
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
意见建议：
对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗
2014-09-29