你好，请问21三体综合征是什么意思呢？
2014-09-21
问题描述：（女 , 42岁）你好，请问21三体综合征是什么意思呢？要怎样再一步的检查呢？
医生回答(1)
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唐氏筛查21三体综合征临界风险
刘国莉 主任医师

北京大学人民医院

三甲 权威科室

唐氏筛查21三体综合征临界风险提示胎儿患唐氏综合征的风险较高，需进一步检查，如无创产前DNA检测、羊水穿刺或绒毛活检，并进行遗传咨询，同时注意孕期管理和保持良好心态
21三体综合征是什么
21三体综合征的症状和治疗：1. 主要症状：智力低下、面容特殊、生长发育迟缓等。2. 发病原因：第21号染色体呈三体征、母亲孕育年龄较大、接触致畸物质等。3. 治疗方法：采取综合治疗措施，包括长期、耐心的教育，身体锻炼等。同时需要社会其他人员的关注与照顾，避免歧视和为患者提供帮助。

邓朝晖 主任医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

三甲

三体综合征是什么意思啊？
确定患有该疾病的话一定要选择康复训练，然后可以使用一些药物来起到辅助治疗的作用，平时要多给孩子吃一些营养的食物。三体综合症是一种先天性染色体异常而导致的疾病。家长要注意孩子的营养均衡。

牟丹蕾 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院

三甲

21三体综合征正常范围
21三体综合征唐氏筛查的正常范围是低风险。1. 正常范围指低风险：大多数医院的截断值为＜1：1000，表示胎儿患染色体疾病的风险较低。2. 高风险需要进一步诊断：高风险表示胎儿患染色体疾病的风险较高，需要遗传咨询并进行介入性产前诊断。3. 临界风险需进一步咨询：临界风险表示存在患染色体疾病的可能，需要进行更准确的检查和遗传咨询。4. 低风险也需要继续检查：虽然低风险，但仍需进行定期产检和超声检查以确保胎儿的健康。

庄研 副主任医师 上海市第一人民医院

三甲

18三体综合征是什么
18三体综合征是爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。爱得华斯综合征起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。孕妇需要定期产前检查，监测体重、血压，定期抽血化验彩超，了解胎儿生长情况。若孕期出现阴道出血、下腹阵痛、阴道流液，应及时到医院就诊。在孕16周需进行常规补钙，年龄>35岁的孕妇，可口服多种维生素预防胎儿畸形。若合并有糖尿病、高血压病、甲状腺功能异常、风湿免疫性疾病，应定期到相关科室随诊。在饮食上孕妇要注意不吃辛辣刺激性食物，多吃新鲜的水果蔬菜。

于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院

三甲

三体综合征是什么意思啊?
孩子要是存在这种疾病的话，家长一定要带着孩子去做详细的检查，然后选择康复性的训练来处理孩子的疾病。三体综合症是由染色体异常而导致的疾病。平时一定要注意孩子的营养健康，多给孩子吃一些营养的食物。

牟丹蕾 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院

三甲

18三体综合征高风险是什么意思
18三体综合征高风险是代表胎儿患有18三体综合征的风险比较大，但不代表胎儿一定患有18三体综合征。如果后期通过检查确诊患有18三体综合征，从优生优育角度考虑，建议及时终止妊娠。18三体综合征主要是由于第18号染色体变异引起的一种疾病，可引

庄研 副主任医师 上海市第一人民医院

三甲

无创21三体综合征10点多可能翻盘吗
无创21三体综合征10点多翻盘可能性低：1. 无创DNA产前检查准确度高：无创DNA产前检查的准确率达到了90%以上，特别是21三体综合征检出率在99%以上，是目前临床诊断最为可靠的依据之一。2. 无创21三体综合征10点多属于高风险：无创DNA产前检查提示21三体综合征10点多属于高风险，按照其准确率来看，出现翻盘的可能性低于1%。3. 羊水穿刺检查可以再次确认：如果存在侥幸心理，在医生建议和身体允许的前提下，可以再次进行羊水穿刺检查，如果检查结果均提示高风险，说明胎儿存在21三体综合征的可能性极高，基本已经确诊。4. 应当按医生建议终止妊娠：21三体综合征是先天愚型，患儿有智力障碍、体格发育落后、特殊面容等多个问题，并可能会伴随多发畸形，因此，出于对未来的考虑，确诊之后应当按医生建议终止妊娠。

周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院

三甲

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