表姐的孩子现在才几个月大之前一直身体很好的宝宝也很...
2013-11-14
问题描述：（男 , 25岁）表姐的孩子现在才几个月大之前一直身体很好的宝宝也很少生病的但最近宝宝的脸色看起来不是很好后来检查了才知道是α1-抗胰蛋白酶缺乏症不知道这是什么病啊抗胰蛋白酶缺乏症是怎么引起的？（
医生回答(1)
李刚
指导意见：
你好α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的其基因座命名为Pi在遗传过程中由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型PiMM是最常见的正常功能基因型PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因纯合子为ZZ血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化
2014-09-20