指导意见：先天性巨结肠先天性巨结肠是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形有一定家族遗传性倾向一、病因和病理生理目前多认为先天性巨结肠由遗传-环境因素造成是在多基因遗传因子的条件下胚肠发生暂时性缺血、缺氧所致基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞无髓鞘的副交感神经纤维数量增加且变粗是一种发育停顿由于节细胞的缺如可减少交感与副交感神经功能异常和肽能神经缺乏合病菌变肠段的平滑面持续收缩呈痉挛状态正常的推进式肠蠕动消失形成功能性肠梗阻粪便通过困难痉挛性肠段的近端由于粪便长期瘀积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠另一病理变化是排便反射消失这是由于肠壁内脏感觉运动神经系统的缺陷不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌松弛致使粪便不能排出在新生儿期结肠壁很薄肠道远端和结肠都扩张全腹膨隆随着年龄增长肠壁肌肉增强由于对痉挛肠道段的长工适应靠近痉挛段的近端结肠所受阻力最大逐渐高度扩张与肥厚形成较局限的巨结肠根据病情肠管狭窄段的长度本病可分为5型在新生儿期结肠壁很薄肠道远端和结肠都扩张全腹膨隆随着年龄增长肠壁肌肉增强由于对痉挛道段的长期适应近痉挛段的近端结肠所受阻力最大逐渐高度扩长与肥厚形成较局限的巨结肠二、临床表现1、胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀：90%以上患儿在生后36-48小时无胎便或少量胎便需扩肛或使用开露才能排便以后即有顽固性便秘严重者发展成为不灌肠、不排便痉挛段愈长出现便秘时间愈早愈严重腹胀逐日加重腹壁紧张发这有静脉扩张可见肠型及蠕动波肠音增强膈肌上升引起呼吸困难2、呕吐、营养不良发育迟缓：由于功能性肠梗阻可出现呕吐量不多呕吐物含少量胆汁严重者可见粪样液加上长工腹胀便秘患儿食欲下降影响营养吸收致发育迟缓、消、贫血或有低蛋白血症伴水肿3、直肠指检：直肠壶腹部拔指后新生儿患者可出现爆发性肛门排气、排便三、并发症1、小肠结肠炎：为最严重的常见并发症可见于任何年龄尤其是新生儿期这是由于远端肠梗阻使结肠高度扩张肠壁受压导致了静脉瘀滞和缺血粘膜水肿、溃疡局限性坏死以及肠内细菌的继发感染重者炎症侵犯肌层出现浆膜充血水肿、增厚导致渗出性腹膜炎患儿全身情况突然恶化腹部高度膨隆高热、呕吐、频泻排出厅臭粪液迅速出现脱水电解质紊乱甚至休克2、肠穿孔：多见于新生儿常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠3、继发感染：如败血症、肺炎等四、治疗应进行根治疗手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠先天性巨结肠的许多并发症多发生在生后2个月内故要特别重视新生儿期的治疗1、保守治疗：口服缓泻剂润滑剂如蜂蜜帮助排便使用开露、甘油栓扩肛等刺激括约肌诱发排便灌肠肛管插入浓度要超过狭窄段用生理盐水灌肠每日一次每次注入量50-100毫升腹后使灌肠水与粪水排出反复数次逐渐使积存的粪便排出注意注入量要基本相等灌肠过程中要严密观察患儿生命体征2、结肠造瘘术：凡巨结肠合并不肠结肠炎不能控制者合并有营养不良、高热、贫血、腹胀不能耐受要治术者或保守治疗无效者腹胀明显影响呼吸者均应及时行结肠造瘘术待年龄稍大后行根治术3、根治术：近年来不少学者主张早期进行根治手术认为体重在3千克以上一般情况良好即可行根治术儿童期都应行根治手术前应清洁灌肠连续10-14天纠正脱水、电解质紊乱及酸碱度失衡加强支持疗法改善全身状况