指导意见：胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常进一步累及到骨骼韧带巩膜出现相应的病理改变.多发性骨折蓝巩膜进行性耳聋是本病的主要特点故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.发病时间越早胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养性侏儒是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨本病有明显的遗传性及家族史［1］为常染色体显性遗传约10%～15%属于基因突变其父母多为正常.