我有位朋友的小孩之前喂养很好喂,可最近老是不好喂,而...
2013-07-28
问题描述:(男 , 3岁)我有位朋友的小孩之前喂养很好喂,可最近老是不好喂,而且很消瘦,吃一点就会呕吐,后来去医院检查,检查报告上写着小儿尼曼-皮克病,朋友无法接受.小儿尼曼-皮克病症状?
医生回答(1)
付伯鹏
医师
广东惠州华康骨伤医院
病情分析:
尼曼-皮克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
意见建议:
1.肝脾肿大。 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 4.骨髓可找到泡沫细胞。 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。
2014-09-06