指导意见：你好患儿具明显的特殊面容体征如眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜有内眦赘皮外耳小舌胖常伸出口外流涎多身材矮小头围小于正常头前、后径短枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少前囟闭合晚四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短。