苯丙酮尿症治疗需要怎么办呢?
2013-05-24
问题描述:(男 , 6岁)苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。请问苯丙酮尿症治疗需要怎么办呢?
医生回答(1)
李晓凤
无
你好!早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
2014-08-29