四年前在阜阳市二院检查为脾大医生说没亊前天在阜阳市...
2014-08-25
问题描述:(女 , 18岁)四年前在阜阳市二院检查为脾大医生说没亊前天在阜阳市人民检查出是高雪氏病骨膸有核细胞减少状态,1,检查出大量戈谢细胞2,继发性骨髓纤维化到北京人民治疗
医生回答(1)
龙其金
主治医师
枣庄矿务局滕南医院柴里分院
问题分析:
你好,高雪氏病是由于遗传性的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统的器官中大量沉积,引起组织细胞大量增殖,外周血β-葡萄糖脑苷脂酶的活性降低是诊断高雪氏病的“金标准”,通过骨髓来检测高雪氏细胞缺乏特异性,许多血液疾病可检测到伪高雪细胞,可能会导致假阳性的诊断。
意见建议:
建议你去医疗条件较好的医院,做进一步检查明确,避免假阳性的诊断,目前葡萄脑苷脂酶的替代疗法,是高雪氏病的有效治疗方法,由于需要酶的反复输注,这一疗法非常昂贵,阿仑膦酸钠可以显著提高腰椎骨密度,降低骨折的发生率。
2014-08-25