丙苯酮尿症一个月的婴儿还有症状吗？
2014-08-25
问题描述：（男 , 35岁）丙苯酮尿症一个月的婴儿还有症状吗？？ 第一次筛查可疑阳性，一个月尿味无异常。 父母双方无遗传病史 一个月有什么症状
医生回答(1)
徐学涛
主治医师
安徽医科大学附属巢湖医院
病情分析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。 你的筛查结果可疑阳性，须引起重视，去医院详细检查。
意见建议：
抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2，4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图谱分析。
2020-09-23