叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有...
2013-02-24
问题描述:(男 , 26岁)叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?
医生回答(1)
啊
啊
啊
病情分析:
马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等
意见建议:
马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,手术是救命,不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治
2014-08-17