有特殊面貌
2014-08-06
问题描述：（男 , 5月）有特殊面貌5个月的男孩被怀疑患有21三体综合征，因为有特殊面容（双通贯手，扁鼻梁，张口等），而且胆子很小，吃东西都很好，有时也会啊啊的发声请问有了特殊面貌就一定是患儿吗
医生回答(1)
王娟
医师
天津市儿童医院
问题分析：
21三体综合征的确断一定不会靠相貌来确定。一般是需要染色体的检查方可明确诊断。
意见建议：
具有21三体的面貌，同时具有智力低下和多发畸形可以临床诊断。做染色体检查后方可明确诊断。
2014-08-06