你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性...
2014-07-24
问题描述:(女 , 1天)你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性是什么回事?其中有这些项目是异常的(甲硫氨酸77.8↑,苯丙氨酸209.2↑,缬氨酸335.3↑,Leu/Phe1.18↓,Gly/Phe2.33↓,辛烯酰肉碱0.033↓,肉豆蔻烯酰基肉碱0.019↓,十八碳烯酰肉碱0.228↓新生儿先天性高氨血症想了解是哪里出了问题,是属于什么样的遗传代谢疾病,下一个小孩患病概率是多少
医生回答(1)
刘业娟
个体医院
指导意见:
小儿先天性高氨血症主要是由于尿素循环中的酶有缺陷,导致尿素合成障碍,血氨增高。要纠正他的饮食习惯,多补充营养,富含蛋白质,氨基酸的物质。静脉滴注葡萄糖和胰岛素。
2014-07-24