问题描述：（女 , 8月）先天性脑瘫染色体病变引起的有机会吗？小孩马上八个月了头竖不起、不坐、肩胛外扩双手紧张时严重外反。脑电图检查结论：界限性脑电图清醒期背景优势熟化。檢查颅脑部MR平扫：双侧额颞顶部脑外间隙增宽，双侧大脑半球体积偏小，白质呈稍长T2信号改变，双侧基底节呈长T1长T2信号改变，DWI见双侧大脑半球白质、基底节区呈高信号；小脑实质未见明显异常信号；各脑池、室增宽；中线结构居中。影像诊断：脑前部脑外间隙增宽，脑室丰满，脑部异常信号，遗传代谢性疾病可能。然后做了个基因筛查：在1号染色体及9号染色体发生大片段纯合子现象导致1号染色体及9号染色体发生部分单亲二倍体，导致隐性遗传病的发病风险。治疗了一个月不到，但医生说先基因上的问题改变不了。失望的回家了但是看到女儿可爱的样子让我不想那么的放弃。