我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村...
2014-06-05
问题描述:(男 , 25岁)我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村的一个人结婚了现在还生了孩子但孩子一生出来就说有先天性白细胞颗粒异常综合征想了解有哪些症状先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状(
医生回答(1)
闫铁
医师
同济大学附属口腔科医院
问题分析:
本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传
意见建议:
眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的变化有:虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视
2014-06-09