同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人没有两样可...
2014-05-31
问题描述：（男 , 26岁）同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人没有两样可是病发作的时候就挺可怕的喊他也听不到请问哪里有亨廷顿舞蹈症遗传咨询的我向推荐这个同事去？
医生回答(1)
闫铁
医师
同济大学附属口腔科医院
指导意见：
廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡
2014-06-07