我的家族有遗传性亨廷顿舞蹈症这个病的遗传性在50%左右...
2014-05-31
问题描述:(女 , 24岁)我的家族有遗传性亨廷顿舞蹈症这个病的遗传性在50%左右我不知道自己有没有想问一下我今年24岁可不可以做检测检查一下自己是不是亨廷顿舞蹈症基因的携带者(
医生回答(1)
黄运水
主任医师
台州市五洲生殖医院
问题分析:
你好亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡
意见建议:
你今年24岁应该可以做检测由于你的家族有遗传性亨廷顿舞蹈症因此你更应该去医院做一次亨廷顿舞蹈症的检测做到早知道早治疗祝你身体健康
2014-06-07