我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶...
2014-05-16
问题描述：（男 , 8岁）我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶紧带去医院检查检查报告出来后医生诊断为黏多糖贮积症Ⅴ型想了解下怎样预防黏多糖贮积症Ⅴ型.黏多糖贮积症Ⅴ型预防（）
医生回答(1)
刘银平
北塘瞳乡公村卫生室
问题分析：
你好黏多糖贮积症Ⅴ型会出现进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒等症状让我们一起来看看出现这些症状的主要原因
意见建议：
你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病目前确定的已有12种临床均以低血糖为特征所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌遗传方式多为常染色体隐性遗传无性别差异多在儿童期发病部分病人至成人后病情不再发展可以维持一般健康水平
2014-05-20