我想问一下唐氏综合症是什么引起的..做唐氏筛查能查出...
2014-05-17
问题描述:(女 , 23岁)我想问一下唐氏综合症是什么引起的..做唐氏筛查能查出胎儿是否有唐氏综合症么谢谢医生的回答()
医生回答(1)
曹丽静
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威县人民医院
问题分析:
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
意见建议:
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手aid角增大;第45指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.妊娠前后孕妇有病毒感染史如流感风疹等;受孕时夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后孕妇服用致畸药物如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者.
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2014-05-20