吉林腓骨肌萎缩症专科医院？
2014-05-17
问题描述：（男 , 7岁）我的外孙女今年2岁半，在北京儿童医院检查出脊髓性肌萎缩症基因诊断（SMA-DNA)1次 全血 外显子7 缺失，外显子8 缺失，现在不会走路，感觉腿没有力量，想求救各位名医看看有什么好的治疗方案 2岁脊髓性肌萎缩症基因吉林腓骨肌萎缩症专科医院？
医生回答(1)
秦武洋
病情分析：
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
意见建议：
孕早期:最佳时间妊娠7～9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
2014-05-17