尿结果:除了发现酮体(3HB)双羧酸(adipatesube
2014-05-10
问题描述:(男 , 7岁)尿结果:除了发现酮体(3HB)双羧酸(adipatesuberate3Hsebacate)苯乳酸(PLA)4羟基苯乳酸(4HPL)和4羟基苯丙酮酸(4HPP)的尿中排泄有轻度曾高之外同时检查出了微量的甲基丙二酸(正常值的4.7倍)以及抗癫痫药物VPA的数中代谢产物但未发现其它异常代谢产物.就本此结果提示患者患有轻度的酮性双羧酸尿其原因需要排除治疗后或良性的甲基丙二酸血症维生素B12缺乏以及肝功能受损和酪氨酸血症的可疑当然使用VPA引起的继发改变的可能性也不排除为了确认诊断建议提供临床资料并且适量补充维生素B12后复查并请测血酪氨酸浓度肝功能和慎用VPA临床用药:得巴金2ml3次24小时氯硝安定1/7片2次日托庇脂20mg2次日症状:4月不能竖头不拿东西做磁共振后专家看后说脑发育不好智力轻度落后得了脑瘫6月5号出现左腿抖动几次半分钟.6.17出现一次左腿抖动几次半分钟.6.18做康复7月16号出现双腿抖动神志清17号下午严重出现全身不停抖动神志清住院时专家说脑瘫加癫痫用康癫痫的药加营养药治疗半月后精神智力明显落后全身无力只身体左侧能动.8.3出院后在家8.7号出现发烧38.5度用药布洛芬和消炎药后退烧但身体更退一步全身无力不能动8.15号复查时做尿筛查说是以后上结果下午发烧39度出现抽动住院退烧后不再抽喉部有痰哭了一下午以后就再也不会哭了无意识无感觉孩子还小我们实在是不知得了什么病请专家看看!孩子每发烧一次就退一次!月我们全家谢谢您了!