基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP
2014-05-12
问题描述:(女 , 30岁)基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP您好!自然受孕两胎 ,都早产且都是剖腹产 第一胎 胎盘大 ,第二胎 脐带细 , 两胎都在出生三月开始癫痫发作 , 第二胎,染色体检查正常,基因检查宝宝为“GABRA6 基因发现c.136c>t的杂合核苷酸变异,该变异导致第46号氨基酸由ARG变为TRP,为错义变异,可能对蛋白质功能造成影响。受检者其父该点位未见异常,其母该位点为杂合子。” 想咨询下,是不是可以做第三代试管婴儿?
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