个月宝宝一直生长发育慢做了串联质谱检查疑似高氨血症
2014-05-11
问题描述：（女 , 10个月）个月宝宝一直生长发育慢做了串联质谱检查疑似高氨血症宝宝对蛋白质过敏一直吃的是防敏奶粉生长发育慢精神很好现在10个月头到现在不能抬起一直说是脑子有问题没想到查出这种病可以治吗如果是这个病看病需要挂什么科呀（）
医生回答(1)
吕宇辉
医师
烟台市福山区人民医院
问题分析：
高氨血症的临床表现：主要为高氨血症的神经毒性遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行即酶缺陷越严重起病越早症状越严重新生儿期发埠通常患婴初生时正常几天后在喂哺含蛋白质饮食（如乳汁）而出现症状表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷常有惊厥发作体检时发现除深昏迷外可有肝脏肿大肌张力增高或低下儿童期起病者：症状多较轻成间歇性发作急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等可出现嗜睡甚至昏迷也可表现为厌食和头痛慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状可有体格发育不良及智能低下部分高氨血症可有特殊的临床表现如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症
意见建议：
如果是这个病的话建议你去市级以上的儿童医院就诊想着一样的病建议你挂小儿的内儿科.需要进一步做辅助检查好确诊如果确诊的话医院会进行相应的治疗的
2014-05-12