我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个
2014-05-10
问题描述:(女 , 11岁)我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个半月各低热惊厥一次能翻身、抓握、坐最长时间20分钟吃饭比较有食欲但不爱运动爬得慢10个半月诊断毛细支气管炎住院8天脑CT显示轻度脑萎缩出院才2天初见喘气急促、呕吐、憋气几小时后气息微弱、呻吟、昏迷送往大连市儿童医院重症病房检测结果酸中毒、血氨高给予纠酸、抗生素等治疗第3天血样尿样送往广州检查开始使用鼻饲进食第4天血氨、血气恢复正常第6天孩子苏醒第8天广州那边血检结果告知是甲基丙二酸血症现将“遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告”有异常的数值向您汇报一下:丙氨酸29.76谷氨酸44.70亮氨酸31.37色氨酸9.19缬氨酸61.37瓜氨酸4.65鸟氨酸13.04谷氨酰胺4.57丝氨酸17.09Leu/Phe1.06Gly/Phe10.74游离肉碱6.27丙酰肉碱4.38丁二酰肉碱0.09辛烯酰肉碱0.02棕榈酰肉碱0.29十八碳酰肉碱0.12十八碳烯酰肉碱0.27C3/C20.52C4/C30.02C16/C30.07C18/C30.03我不理解仅凭“丙酰肉碱增高伴有多种氨基酸、游离肉碱降低”就能“提示甲基丙二酸血症”吗?我觉得这跟孩子多日只吃少量的米粉和奶粉有很大关系皑第3天才开始摄入每次10毫升、每天6次奶粉第4天开始摄入米粉)且各项异常值大多与参考值相差不大皑)
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