办公室的张工说他的一个亲戚的小孩快三十岁了但是个子...
2014-05-08
问题描述:(女 , 26岁)办公室的张工说他的一个亲戚的小孩快三十岁了但是个子很小看着还是中学生一样其他的都很正常后来就检查才知道是患了黏多糖贮积症Ⅵ型的疾病黏多糖贮积症Ⅵ型的特征是什么?()
医生回答(1)
苏彦霖
医师
清河中医院
指导意见:
本型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症亦为常染色体隐性遗传性疾病其特征为身材矮小角膜浑浊但智力正常是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
2014-05-08