我隔壁张大妈的孙子从小就和别的孩子不同做什么事情都...
2014-05-08
问题描述:(男 , 15岁)我隔壁张大妈的孙子从小就和别的孩子不同做什么事情都比别人慢而且感觉有点迟钝后来家人带他去省城的医院做了个检查医生说孩子得的是黏多糖贮积症Ⅷ型我想知道什么是黏多糖贮积症Ⅷ型?()
医生回答(1)
秦现峰
医师
河南省渑池县仁村乡中心卫生院
指导意见:
你好黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病侏儒也不明显亦无角膜浑浊或心脏病等并发症肘、膝关节有轻度挛缩即使有肝脾肿大也很轻微
2014-05-08