通常情况下，幼年性透明纤维瘤病要做体格检查、病理学检查、B超检查等。具体分析如下：幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害，需要做体格检查，了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。病理学检查中结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，还需要做局部B超检查，可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型。

健康指导：幼年性透明纤维瘤病为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。事实上本病代表一种胶原代谢遗传性异常而非肿瘤性疾病。平常饮食方面要宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌烟酒忌辛辣，忌油腻忌烟酒，忌吃生冷食物。

问题分析：幼年性透明纤维瘤病主要变现为智力低下、牙龈增生和骨痛意见建议：你好幼年性透明纤维瘤病主要变现为一些新发的小的肿瘤透明的物质而一些较大的肿瘤则有基质根据个人的不同情况而定有的人是大结节或肿块如果是有结节需要手术将结节切除