问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.
意见建议：早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性不大