患者女1岁大动作发育一直比别人慢9~10个月才能坐好;现..
2014-05-02
问题描述:(女 , 1岁)患者女1岁大动作发育一直比别人慢9~10个月才能坐好;现在1岁自己还不能很好的扶站可以搀扶迈步走;肌张力低;最近流口水多应人应物能力都不好最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过诊断结果是精神发育迟滞还做了一些筛查认为可能是和遗传代谢病有关建议到新华医院就诊做进一步筛查我们做过的筛查项目:行为观察和治疗小儿尿三氯化铁急诊血氨检查心肌酶系列(ASTCKCKMBLDH)肝功11项肾功三项血常规小儿视频脑电图加地形图以下是非正常筛查结果:婴幼儿发育检查:动作应物言语和应人能力都是9月多孩子整体落后2~3个月血氨:60umol/L(参考值:11~51)乳酸脱氢酶(LDH):280IU/L(参考值:100~250)谷草转氨酶(AST):45IU/L(参考值:5~40)碱性磷酸酶(ALP):155IU/L(参考值:40~140)磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB):31U/L(参考值:0~30)乳酸脱氢酶(LDH):280IU/L(参考值:100~250)想问一下鉴于这样的结果宝宝可能是什么类型的代谢病我们下一步应该做什么样的检查和治疗谢谢()