前天邻居王大叔的儿子出现注视快速运动的物体时头部转...
2014-05-01
问题描述：（男 , 3岁）前天邻居王大叔的儿子出现注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的现象去医院检查就诊为小儿共济失调毛细血管扩张综合征那么该病是怎么诊断的请问小儿共济失调毛细血管扩张综合征的诊断方法有哪些？（）
医生回答(1)
李保龙
医师
深圳市龙岗区骨科医院
指导意见：
你好所谓“部分性ATS临床表型表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合但无毛细血管扩张提示这些疾病可能与ATS密切相关或称为ATS的变异型Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS伴有小头畸形有时可有智力发育停滞但无共济失调和毛细血管扩张。
2014-05-02
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