我的一个同学的姐姐出现鼻梁低、关节肿大、眼距宽阔、...
2014-04-28
问题描述:(男 , 56岁)我的一个同学的姐姐出现鼻梁低、关节肿大、眼距宽阔、智力减低、肝脾肿大很久了的最近越来越严重医生说是患了黏多糖贮积症Ⅷ型的征兆怎么办呢?黏多糖贮积症Ⅷ型如何预防?()
医生回答(1)
黄运水
主任医师
台州市五洲生殖医院
指导意见:
你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病目前确定的已有12种临床均以低血糖为特征所涉及到的器官主要为肝肾骨骼肌遗传方式多为常染色体隐性遗传
2014-04-29