我叔叔是个正常人但他的儿子刚出世的时候就是个畸形儿...
2014-04-30
问题描述:(男 , 21岁)我叔叔是个正常人但他的儿子刚出世的时候就是个畸形儿刚学会走路时他的腰椎过度前凸骨盆及下肢呈摇摆装好像是“鸭步”步态后来我叔叔带他去医院进行检查医生说他是进行性肌营养不良请问有什么因素会导致出现进行性肌营养不良的疾部()
医生回答(1)
李彦滨
医师
河间市医院
指导意见:
你好根据你的描述你叔叔的儿子应该是基因缺失其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致患儿因为该基因缺失所以不能产生抗肌萎缩蛋白肌膜不稳定在收缩时损伤所以出现肌肉的变性、坏死导致肌肉萎缩、无力。
2014-05-01