指导意见：先天性外胚层发育不良综合征（congenitalectodermaldysplasiasyndrome）又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征是一组外胚层发育缺损的先天性疾患累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统有时可伴有其他异常表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊指甲甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落可伴生慢性再生性甲周炎。