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怀孕17周检查唐氏综合症1:380是否属于高风险
问题描述:(女 , 35岁)怀孕17周检查唐氏综合症1:380是否属于高风险其他血液检查正常需要做羊水检查吗?
医生回答(1)
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怀孕检查唐氏高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
怀孕检查唐氏高风险的治疗方法:正常情况下,怀孕检查出唐氏高风险,不一定就是唐氏,是唐氏综合征的概率相对于较大。这需要根据孕妇的年龄,孕周等存在一定程度的联系。如果是唐氏,也不不必过于担忧,可以去医院进行检查,在专业医生的指导下进行治疗。此外,孕妇需要在保持情绪稳定,放松心情的状态下去做羊水穿刺检查染色体,依据结果进行判断治疗。
唐氏筛查检查出高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA,但是如果无创DNA的检查是异常,还是需要做羊水穿刺检查的,因为羊水穿刺是最准确的,无创DNA的检查还是有一定误差的,最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
唐氏综合征高风险是什么意思

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。
唐氏综合征什么情况会出现高风险

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。
唐氏高风险孩子能要么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏高风险的孩子大部分是可以要的。唐氏筛查的结果,如果提示高风险,只能说明胎儿患染色体异常的可能性比较高,需要进一步检查,如无创染色体检查,以及结合早期的nt值和四维彩超,综合评估胎儿患染色体异常的风险,或者羊水穿刺确诊胎儿是否合并有非整倍体染色体异常。
唐氏筛查检查出高风险怎么办

张露

副主任医师 山东省立医院
一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。
唐氏综合征高风险是怎么引起的

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面,高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上,胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升,年龄越大,风险越高。不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟,以及工作生活压力大,也可以造成胎儿染色体异常。
唐氏综合征检查出来有高风险该怎么办

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
唐氏综合症高风险形成原因

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传,还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险,只能说明胎儿发育进行的几率比较高,但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。
唐氏综合症高风险有生下来的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症高风险还是有生下来的可能的,唐氏综合症是一种非常严重的疾病,也是一种染色体疾病,甚至会导致生下来的孩子有严重的缺陷。及时去正规医院行羊水穿刺或无创DNA检查,如果检查正常可以生下来的,孕22-26行四维彩超排除胎儿大畸形,定期产检。
唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
唐氏综合症是因为家族遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症做什么检查最好

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。