姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样感觉就和那个...
2014-04-29
问题描述:(男 , 1岁)姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样感觉就和那个侏儒人状态一样不仅四肢长骨短而粗而且还是全身长骨骨髓端钙化不全姐姐说宝宝是患了一种罕见的小儿软骨外胚层发育不全综合征这个是不是严重啊小儿软骨外胚层发育不全综合征严重吗?()
医生回答(1)
贺瑞群
威县人民医院
指导意见:
你好小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等是非常严重的染色体隐性遗传性疾岔现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等
2014-04-29