好友的女儿出世没有多久的时候我就发现有些不对劲看上...
2014-04-28
问题描述:(女 , 1岁)好友的女儿出世没有多久的时候我就发现有些不对劲看上去有些发黑昨天碰见好友感觉她的脸色不是很好心事重重的问她怎么回事她哭着告诉我说她女儿得了小儿黑酸尿综合征小儿黑酸尿综合征是怎么回事呢?()
医生回答(1)
陶伟星
威县人民医院
指导意见:
你好啊小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征又称褐黄病综合征(内源性褐黄博常于出生后数天内发病临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病
2014-04-29