今天在电视上面看到一个孩子是得上了一种的病了就是黏...
2014-04-28
问题描述:(男 , 32岁)今天在电视上面看到一个孩子是得上了一种的病了就是黏多糖贮积症Ⅶ型的真的是特别的担心的不知道这个病是症状是怎么样的黏多糖贮积症Ⅶ型的症状()
医生回答(1)
黄运水
主任医师
台州市五洲生殖医院
问题分析:
你好根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型
意见建议:
你好本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病虽然生化缺陷相同但各例的临床表现和起病年龄皆有不同
2014-04-28