我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、...
2014-04-28
问题描述：（女 , 34岁）我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆怎么办呢？黏脂贮积症Ⅳ型是怎么回事（）
医生回答(1)
刘金祥
医师
石家庄乐心医院
指导意见：
你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;
2014-04-28