这是一种遗传性的血管畸形疾病，常染色体显性遗传.两性均可发病.症状体征和诊断体检时发现在面部唇部口鼻粘膜手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张即可作出诊断.类似的蹭可能存在于胃肠道粘膜上从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路)引起呼吸困难乏力发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现首先可能出现脑脓肿暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族表现为蛛网膜下腔出血癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史在青春期进行肺CT或脑MRI检查将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外通常都正常.治疗大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张蹭(如经内镜进入鼻或消化道)施行激光摘除术动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法.需反复输血者使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁某些患者需消化道外补铁