我的一个同事的小孩一直以来都非常的健康给家里面也带...
2014-04-23
问题描述:(女 , 4岁)我的一个同事的小孩一直以来都非常的健康给家里面也带来了很多欢乐但最近却发现孩子这么小却有自残的现象身体很多地方都发现了损伤的情况去医院一检查发现是得了氨基酸代谢病氨基酸代谢病的治疗()
医生回答(1)
李保龙
医师
深圳市龙岗区骨科医院
问题分析:
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)可分为两大类:一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中至少有一半有明显的神经系统异常其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷后者可导致继发性神经系统损害。
意见建议:
你好试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量如高赖氨酸血症等。
2014-04-24