宝宝出生三天采的足血苯丙酮尿数值5.6确诊的几率大吗？...
2014-04-23
问题描述：（男 , 1岁）宝宝出生三天采的足血苯丙酮尿数值5.6确诊的几率大吗？一般这种病确诊的宝宝初筛数值是多少呢？宝宝黄疸对复查结果有影响吗？
医生回答(1)
朱翠华
主治医师
莱芜市中医院
问题分析：
你好PKU过筛试验必要时再作血清苯丙氨酸含量测定通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时即可确诊早起临床表现有头发黄皮肤白但这是非特异性的
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.低苯丙氨酸饮食
2014-04-23