指导意见：通过你的描述苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH4多种神经介质如BH4多巴5-羟色胺叶酸等.早期可有神经行为异常如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥（约25％）继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低嗜睡惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡