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做先天愚型染色体检查小孩痛苦吗
问题描述:(男 , 1岁)做先天愚型染色体检查小孩痛苦吗
医生回答(1)
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4号染色体对小孩的影响

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
四号染色体对小孩的影响如下:人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因,可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下,胎儿绝大部分不能存活,所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况,可以给孕妇及其家人提前做好准备。
染色体异常小孩出生了

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的,或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的,不一定是表现发育迟缓等情况的,导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
小孩染色体异常的表现是什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
染色体异常的表现可以是数目异常,也可以是结构异常。具体情况分析如下:人有23对染色体,每一条染色体对应的部位、器官不同,如果第21号染色体异常,患儿会出现特殊面容,如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍,并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形,一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现,具体问题具体分析。
孕妇孕期染色体检查异常怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
孕妇如果检查到胎儿出现了染色体异常,就会出现先天性的遗传病,这种病通常是先天性遗传缺陷,智力低下、生长迟缓等,就算经过了特殊的处理,也无法完全根除。例如21三体综合症,18三体综合症。如果出现了染色体的问题,那么就应该尽快的结束怀孕。在重新妊娠之前要进行一系列的优生检查,必要时孕妇需要及时终止妊娠。
怀孕查染色体检查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
怀孕查染色体是预防孩子出生发生畸形的检查。在怀孕期间做一下染色体检查,这样可以查出孩子是否有畸形的状况。在怀孕期间一定要多注意休息,避免体力劳动,饮食要清淡,多吃一些营养丰富的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果,这样对宝宝的发育有帮助。
甲减影响染色体检查吗

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
甲减并不影响染色体检查。甲减的症状是:畏寒、疲倦、体重增加、对外界的感觉无兴趣、嗓子沙哑、手脚浮肿、皮肤干燥等。甲减可以通过外源性的甲状腺激素来进行治疗。优甲乐的主要作用是保持甲状腺功能在正常范围内。优甲乐在刚开始服用时应先从低剂量逐步增加,直至甲功恢复正常。甲功恢复正常后,需要进行一次甲状腺功能检查。检查有没有必要调整药物,大多数的甲减属于终生性的,需要终生服用,不能随便停药,无论是手术,感染,还是紧急情况,都不能停药。
染色体检查是不是抽血

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
染色体检查是不是抽血上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养,低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液——制片,G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析,报告结果,镜下拍照,上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
什么叫先天愚型

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
什么是先天愚型

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。
双手都是断掌纹的一定都是先天愚型吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。
胎儿染色体检查什么

张露

副主任医师 山东省立医院
一般来说,胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。染色体检查是常见的遗传学检查方法,方式为采血检查,检测血样为静脉血,常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常,结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。建议患者平时适当运动,比如慢跑、游泳等,注意多休息,早睡早起,并注意营养均衡,多吃新鲜的水果、蔬菜。
先天愚型的临床表现

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。
孕妇孕期染色体检查是查什么

张露

副主任医师 山东省立医院
一般情况下,孕妇孕期染色体检查是查唐筛、无创性DNA检测。具体分析如下:孕妇孕期染色体检查是抽取孕妇血液判断腹中胎儿患染色体异常疾病的危险程度,主要包括唐筛,也就是非整倍体染色体异常产前筛查,检测时要抽孕妇的血,如果检测结果显示为高危或高危,则要进行无创性DNA检测,这样才能确定是否存在唐氏儿的情况。
男性不育染色体检查多少钱

李玉涛

主治医师 四川省医学科学院·四川省人民医院
男性不育染色体检查费用每家医院都不一样都。染色体检测大概需要300元钱左右,当然不同的医院可能收费会稍微有些差别。出结果时间,不同医院时间也不一样,大概都是5天左右。抽血之后,工作人员会做的,就是离心分离,最后找到染色体,如果曾经有过胎停育和自然流产史的,应该在下次怀孕前找到病因,以避免重蹈覆辙。