新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症？无
2014-04-18
问题描述：（男 , 34岁）新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症？无帮我诊断下GaL:24.96是不是有半乳糖血症（）
医生回答(1)
袁多有
医师
仙下中心卫生院
问题分析：
如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状如果没在出生时得到确诊肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重且不可逆转
意见建议：
当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时若几次尿液检查均显示有还原性物质时可初步诊断为半乳糖血症
2014-04-20