小型室间隔缺损一般无症状，缺损随年龄增长而缩小，有人认为约25%可自然关闭。大缺损在孩子出生1~2个月后，出现呼吸急促、多汗，体重增长缓慢、面色苍白。患儿常有呼吸道感染，易患肺炎。听诊可闻杂音。可通过心脏彩色多普勒超声波检查进行诊断。
手术适应症，可归纳为以下几种情况。
1.不需手术小型缺损而无症状或进行性闭合缺损，症状逐渐减轻者，暂不手术，进行观察。
2.择期手术缺损的大小，由小到中等，症状轻，无肺动脉高压，而肺血流：体血流在2：1左右。在随访中，心脏杂音、心电图和胸片变化不大者，可等到学龄前施行手术；如在观察期间，肺动脉压升高，心脏杂音变短，心尖区舒张期杂音变低或消失者，应提早手术