我姐姐患有先天性卵巢发育不全而我表面发育正常（有月...
2014-04-12
问题描述：（女 , 24岁）我姐姐患有先天性卵巢发育不全而我表面发育正常（有月经）但我觉得我有些特征像先天性卵巢发育不全里所描述的特征如第五手指短有一乳头可内陷体毛略多（体现在膀子上）其他都很正常个子1米65左右我这种情况有可能也患有先天性卵巢发育不全吗无无我这种情况是否也患有先天性卵巢发育不全吗（）
医生回答(1)
姜树锋
医师
福山人民医院张格庄分院
问题分析：
先天性卵巢发育不全的诊断除临床特征外首先进行染色体核型检查染色体为45X需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在.若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体.
意见建议：
先天性卵巢发育不全的治疗这种患者不可能建立生育功能.为了第二性征的发育和维持可长期应用雌激素替代疗法同时可防止骨质疏松.但长期应用任何类的雌激素都有诱发子宫内膜癌的危险.现主张用雌孕激素人工周期疗法以诱发周期性子宫出血一方面是一种心理安慰另一方面由于子宫内膜定期剥落可预防子宫内膜癌的发生.对身材矮小葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗效果良好.但骨骺已愈合者疗效差.对嵌合体含Y染色体者应切除双侧性腺以防恶变.
2014-04-13