谷丙转氨酶增高血氨增高大脑收缩呕吐四肢无力
2014-04-10
问题描述：（女 , 2岁）谷丙转氨酶增高血氨增高大脑收缩呕吐四肢无力肝脏损伤请医生给我一个方向去治疗我那可怜的女儿（）
医生回答(1)
石燕燕
副主任医师
锦州市中心医院
问题分析：
人体内氨主要是通过尿素循环形成尿素再从尿中排出尿素循环需要几种特殊的酶参与鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶是其中关键酶鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传发病率约为1/80000一般男孩发病早如不及时治疗往往导致死亡即使存活多存有智力落后
具体情况请就诊后谨遵医嘱进行治疗不要擅自服药祝你健康
2014-04-12