我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝...
2014-04-01
问题描述：（男 , 1岁）我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝的手脚都有些不正常看起来比别的小孩子的手脚都短很多全家人着急坏了包去做了一系列的检查才得知是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征他们都不知道这是个什么病想了解一下请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？（）
医生回答(1)
易国良
医师
于都县人民医院
指导意见：
你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等为常染色体隐性遗传性疾病由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷患者出生时即出现侏儒外观表现为短肢型侏儒可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
2014-04-02